La “bomba genetica” del donatore di sperma: nati 197 figli in Europa a rischio di cancro fino al 90%

Un donatore di sperma che, senza saperlo, era portatore di una mutazione genetica che aumenta drasticamente il rischio di cancro ha messo al mondo almeno 197 figli in tutta Europa, secondo quanto rivelato da un’inchiesta giornalistica pubblicata dalla BBC.

Alcuni di questi bambini sono già morti e solo una minoranza di quelli che hanno ereditato la mutazione riuscirà a non sviluppare un tumore nel corso della vita.

Il seme non è stato venduto direttamente a cliniche del Regno Unito, ma la BBC può confermare che un “numero molto limitato” di famiglie britanniche, che sono state informate, ha utilizzato lo sperma del donatore durante trattamenti di fertilità effettuati in Danimarca.

La European Sperm Bank danese, che ha commercializzato il seme, ha espresso la sua “più profonda solidarietà” alle famiglie coinvolte e ha ammesso che, in alcuni Paesi, lo sperma del donatore è stato usato per generare troppi bambini.

L’inchiesta è stata condotta da 14 testate, tra cui la BBC, nell’ambito della rete di giornalismo investigativo dell’Unione Europea di Radiodiffusione (EBU).

Il seme proveniva da un uomo anonimo che aveva iniziato a donare come studente, a partire dal 2005, dietro compenso. Il suo sperma è stato utilizzato per circa 17 anni.

Il donatore è in buona salute e aveva superato tutti i controlli previsti per i donatori. Tuttavia, il DNA in una parte delle sue cellule aveva subito una mutazione prima della sua nascita.

Questa mutazione ha colpito il gene TP53, che svolge un ruolo fondamentale nel prevenire la trasformazione delle cellule sane in cellule tumorali.

La maggior parte delle cellule del suo corpo non contiene la forma pericolosa del gene TP53, ma fino al 20% dei suoi spermatozoi sì.

I bambini concepiti a partire da questi spermatozoi ereditano la mutazione in tutte le cellule del corpo. Questa condizione è nota come sindrome di Li-Fraumeni e comporta un rischio fino al 90% di sviluppare un tumore, soprattutto durante l’infanzia, oltre a un rischio elevato di cancro al seno in età adulta.

«È una diagnosi terribile», ha dichiarato alla BBC la professoressa Clare Turnbull, genetista oncologa dell’Institute of Cancer Research di Londra.

«È una diagnosi estremamente difficile da comunicare a una famiglia: comporta un peso che dura tutta la vita, convivendo con questo rischio. È chiaramente devastante», ha aggiunto.

Sono necessari controlli annuali con risonanza magnetica dell’intero corpo e del cervello, oltre a ecografie addominali, per cercare di individuare eventuali tumori in fase precoce. Molte donne scelgono anche di sottoporsi a mastectomia preventiva per ridurre il rischio di cancro al seno.

La European Sperm Bank ha dichiarato che “il donatore stesso e i suoi familiari non sono malati” e che una mutazione di questo tipo “non è rilevabile preventivamente tramite gli screening genetici”. La banca ha aggiunto di aver bloccato immediatamente il donatore non appena è emerso il problema.

Bambini deceduti

Medici che seguivano bambini malati di cancro collegati alla donazione di sperma hanno sollevato la questione quest’anno presso la Società Europea di Genetica Umana.

Hanno riferito di aver individuato la mutazione in 23 bambini su 67 noti all’epoca. Dieci di loro avevano già ricevuto una diagnosi di cancro.

Attraverso richieste di accesso agli atti e interviste a medici e pazienti, l’inchiesta ha rivelato che i bambini nati da questo donatore sono molti di più.

Il numero è almeno 197, ma potrebbe non essere definitivo, poiché non sono disponibili dati completi da tutti i Paesi.

Non è nemmeno noto quanti di questi bambini abbiano ereditato la mutazione pericolosa.

La dottoressa Edwige Kasper, genetista oncologa dell’ospedale universitario di Rouen, in Francia, che ha presentato i primi dati, ha spiegato: «Abbiamo molti bambini che hanno già sviluppato un tumore. Alcuni ne hanno sviluppati addirittura due diversi, e alcuni sono morti in tenerissima età».

Céline (nome di fantasia) è una madre single francese il cui figlio, concepito 14 anni fa con lo sperma di questo donatore, è portatore della mutazione.

È stata contattata dalla clinica della fertilità in Belgio dove si era rivolta, che le ha chiesto di far sottoporre la figlia a test genetici.

Dice di non provare alcun rancore nei confronti del donatore, ma ritiene inaccettabile aver ricevuto sperma che “non era pulito, non era sicuro e comportava un rischio”.

Sa che il cancro incomberà sulla loro vita per sempre.

«Non sappiamo quando, non sappiamo quale tipo e non sappiamo quanti», dice. «So che c’è un’alta probabilità che accada, e quando succederà lotteremo. E se saranno più di uno, lotteremo più volte».

Lo sperma del donatore è stato utilizzato da 67 cliniche della fertilità in 14 Paesi.

Non è stato venduto a cliniche del Regno Unito.

Tuttavia, a seguito dell’inchiesta, lunedì le autorità danesi hanno informato la Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) britannica che alcune donne del Regno Unito si erano recate in Danimarca per sottoporsi a trattamenti di fertilità utilizzando il seme del donatore. Queste donne sono state informate.

Peter Thompson, amministratore delegato della HFEA, ha dichiarato che si tratta di un “numero molto ridotto” di donne e che “sono state avvisate dalla clinica danese dove hanno ricevuto il trattamento”.

Non si sa se donne britanniche abbiano ricevuto trattamenti in altri Paesi dove lo sperma del donatore era distribuito.

Ai genitori preoccupati viene consigliato di contattare la clinica utilizzata e l’autorità competente per la fertilità del Paese in cui hanno effettuato il trattamento.

Non esiste una legge internazionale che stabilisca quante volte lo sperma di un donatore possa essere utilizzato nel mondo. Tuttavia, ogni Paese stabilisce i propri limiti.

La European Sperm Bank ha ammesso che tali limiti sono stati “purtroppo” superati in alcuni Paesi e ha dichiarato di essere “in dialogo con le autorità in Danimarca e Belgio”.

In Belgio, un singolo donatore di sperma dovrebbe essere utilizzato da al massimo sei famiglie. In questo caso, invece, 38 donne diverse hanno avuto 53 figli dallo stesso donatore.

Nel Regno Unito, il limite è di 10 famiglie per donatore.

Il professor Allan Pacey, ex direttore della banca del seme di Sheffield e oggi vicepresidente vicario della Facoltà di Biologia, Medicina e Scienze della Salute dell’Università di Manchester, ha affermato che molti Paesi sono diventati dipendenti dalle grandi banche internazionali del seme e che oggi metà dello sperma usato nel Regno Unito è importato.

«Dobbiamo importare da grandi banche internazionali del seme che lo vendono anche ad altri Paesi, perché è così che guadagnano. Ed è qui che nasce il problema: non esiste una legge internazionale su quante volte lo sperma possa essere usato», ha spiegato.

Ha definito questo caso “terribile” per tutti i soggetti coinvolti, ma ha aggiunto che rendere lo sperma completamente sicuro è impossibile.

«Non si può fare lo screening per tutto. Attualmente accettiamo solo l’1–2% degli uomini che fanno domanda come donatori. Se rendessimo i criteri ancora più severi, non avremmo più donatori. È questo il difficile equilibrio».

Questo caso, insieme a quello di un uomo a cui è stato ordinato di smettere dopo aver generato 550 figli tramite donazione di sperma, ha riacceso il dibattito sull’opportunità di imporre limiti più stringenti.

La Società Europea di Riproduzione Umana ed Embriologia ha recentemente suggerito un limite di 50 famiglie per donatore.

Ha però precisato che questo non ridurrebbe il rischio di trasmettere malattie genetiche rare.

Servirebbe piuttosto a tutelare il benessere dei bambini che scoprono di avere centinaia di fratellastri.

«Bisogna fare di più per ridurre il numero di famiglie che, a livello globale, nascono dagli stessi donatori», ha dichiarato Sarah Norcross, direttrice del Progress Educational Trust, un ente indipendente che si occupa di infertilità e malattie genetiche.

«Non comprendiamo ancora pienamente le conseguenze sociali e psicologiche dell’avere centinaia di fratelli e sorelle biologici. Può essere potenzialmente traumatico».

La European Sperm Bank ha dichiarato: «È importante ricordare, soprattutto alla luce di questo caso, che migliaia di donne e coppie non avrebbero alcuna possibilità di avere un figlio senza l’aiuto della donazione di sperma. In generale, avere un figlio grazie a sperma donato è più sicuro quando i donatori vengono sottoposti a screening secondo le linee guida mediche».

Sarah Norcross ha sottolineato che casi di questo tipo sono estremamente rari, se rapportati al numero totale di bambini nati da donazione di sperma.

Tutti gli esperti interpellati hanno affermato che rivolgersi a una clinica autorizzata significa utilizzare sperma sottoposto a più controlli di quelli a cui è sottoposta la maggior parte dei futuri padri.

Il professor Pacey ha concluso che lui chiederebbe: «È un donatore del Regno Unito o di un altro Paese? Se proviene dall’estero, è legittimo chiedere se quel donatore è già stato usato prima e quante volte verrà utilizzato».

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