Zaczęło się w 2019 r., kiedy Ashley Zambelli zaszła w pierwszą ciążę. Ta niestety zakończyła się poronieniem, po którym konieczne było przeprowadzenie zabiegu łyżeczkowania, polegającego na usunięciu pozostałej tkanki z macicy. Szpital, do którego trafiła, poddawał badaniom genetycznym usunięte tkanki — stąd Ashley dowiedziała się, że nosiła pod sercem chłopca, który miał zespół Downa.
Czytaj także: Przez 40 lat ratowała dzieci w Centrum Zdrowia Dziecka. Dziś Zofia sama potrzebuje pomocy
Przez 23 lata nie miała pojęcia, że ma zespół Downa. Dopiero po czwartej ciąży postawiono diagnozę
Kolejna ciąża zakończyła się szczęśliwie. Lillian, która obecnie ma pięć lat, także urodziła się jednak z trisomią 21. Podobnie jak jej czwarte dziecko, Katherine.
— To się zdarza. Każda kobieta, która rodzi dziecko, ma niewielkie ryzyko, że będzie to dziecko z zespołem Downa. Ja i mój mąż Taylor po prostu pomyśleliśmy, że musimy mieć wyższe ryzyko niż inni, skoro nie wszystkie nasze dzieci miały pozytywny wynik. Ale kiedy za trzecim razem postawiono taką samą diagnozę, mój ginekolog zaczął się niepokoić. Nigdy wcześniej nie miała pacjentki z tyloma pozytywnymi wynikami — wspomina Ashley.
Młoda kobieta, pochodząca z Michigan w USA, miała 23 lata, gdy lekarz wysłał ją na badania genetyczne.
Ashley miała 23 lata, gdy dowiedziała się, że ma wadę genetyczną
— Wyniki pokazały, że nie mam żadnych nieprawidłowości genetycznych, ale pani genetyk nie była przekonana. Ostatecznie zrobiła wymaz z policzka, czyli pobranie komórek z wnętrza ust do badania — mówi. To właśnie to badanie wykazało, że Ashley ma zespół Downa.
— Dowiedziałam się o tym będąc w szpitalu z córką Lillian. Miała akurat robione badania, odebrałam telefon, gdy wchodziła pielęgniarka. Byłam po prostu przeszczęśliwa. Nigdy nie widziałam aż takiego zdziwienia na czyjejś twarzy. Nie rozumiała, dlaczego cieszę się z diagnozy zespołu Downa. Trudno mi było jej to wyjaśnić, ale byłam po prostu szczęśliwa, że wreszcie znam odpowiedź — mówi Ashley.
Jak twierdzi, od dziecka nieustannie odwiedzała lekarzy i borykała się z różnymi dolegliwościami — miała bardzo wysokie tętno, łatwo dochodziło u niej do zwichnięć stawów, miała trudności w szkole.
Od dziecka wiedziała, że coś jej dolega, ale nie wiedziała co
— Szkoła sprawiała mi trudność. O wiele dłużej uczyłam się czytać, miałam problemy z odrabianiem zadań domowych. Nigdy nie udawało mi się dokończyć testów, bo nie zdążałam odpowiedzieć na wszystkie pytania, więc często je oblewałam. Lekarze wiedzieli, że coś się ze mną dzieje, ale nie potrafili ustalić, co to takiego. Kiedy dorastałam, podejrzewali u mnie tocznia, bo mój tata chorował na tę chorobę, ale gdy okazało się, że to jednak nie to, lekarze przestali szukać przyczyny — mówi.
Diagnoza w końcu przyniosła jej ulgę.
— Byłam niesamowicie szczęśliwa, kiedy mi to powiedzieli — wreszcie miałam odpowiedź, którą mogłam wpisać do dokumentacji medycznej i dzięki temu uzyskać potrzebną pomoc — podkreśla.
Ashley cierpi na rzadką odmianę zespołu Downa
Patrząc na Ashley, trudno dopatrzeć się oznak tej wady genetycznej. Okazuje się jednak, że mama czwórki dzieci cierpi na jej rzadką odmianę, tzw. mozaikowy zespół Downa. Tylko część jej komórek posiada dodatkowy chromosom, nie wszystkie.
— Mam niski poziom mozaikowatości trisomii 21 — obejmuje ona do 20 proc. moich komórek — tłumaczy Ashley.
Obecnie mozaikowy zespół Downa stanowi ok. 2 proc. wszystkich przypadków tego schorzenia, ale rzeczywisty odsetek może być wyższy, bo większość przypadków nie jest diagnozowana.
Ashley przyznaje, że diagnoza jeszcze bardziej zbliżyła ją do córek, które także cierpią na tę wadę.
— Mam wrażenie, że lepiej rozumiem, przez co przechodzą i jak ich mózg odbiera różne rzeczy — mnie też więcej czasu zajmuje przetwarzanie informacji, więc łatwiej mi się z nimi utożsamić — mówi.
Jak jednak zauważa, są też ciemne strony diagnozy.
Nawet lekarze nie są świadomi tej mutacji
— Trudniej niż myślałam jest uzyskać pomoc z powodu niektórych objawów, bo teraz wszystko tłumaczy się zespołem Downa. Zdarza się, że lekarze w ogóle mnie zbywają i nie wierzą, że mam tę wadę genetyczną. Słyszałam już, że nie mam “prawdziwego” zespołu Downa, że nie “wyglądam wystarczająco na osobę z zespołem Downa”, bo nie mam typowych cech tej wady. Jedyna rzecz, którą mam, to nieco mniejsze i niżej osadzone uszy, ale nikt nigdy nie zwraca uwagi na moje uszy — podkreśla.
Od czasu postawienia diagnozy Ashley zaczęła udzielać się w mediach społecznościowych, by zwiększyć świadomość na temat mozaikowego zespołu Downa. Jak mówi, niewiele osób wie, czym to jest.
— Cały czas dostaję wiadomości na TikToku i Instagramie od lekarzy i pielęgniarek, którzy piszą, że nigdy o tym nie słyszeli. Lekarz, do którego chodzę na kontrole, nawet nie wiedział, że coś takiego jak mozaikowy zespół Downa w ogóle istnieje — mówi.
Jak dodaje, jej filmiki wykorzystywane są nawet przez profesorów biologii na zajęciach ze studentami.
(Źródło: metro.co.uk)
Disclaimer : This story is auto aggregated by a computer programme and has not been created or edited by DOWNTHENEWS. Publisher: fakt.pl
