11-letnia Emilka w każdej chwili mogła oślepnąć. W Katowicach podali jej lek warty fortunę

Emilka pochodzi z małej miejscowości Pludry w woj. opolskim. Od najmłodszych lat miała problemy ze wzrokiem. Jej mama, Ewelina Bołdyzer, wspomina, że pierwsze niepokojące objawy pojawiły się, gdy dziewczynka miała zaledwie cztery miesiące. — Jeździliśmy po różnych okulistach, ale dopiero badania genetyczne w Poznaniu potwierdziły diagnozę — wrodzona ślepota Lebera — opowiada mama Emilki.

Rodzice Emilki zebrali fortunę, by uratować córce wzrok

Choroba ta polega na uszkodzeniu genu RPE65, co prowadzi do postępującej utraty wzroku. — W każdej chwili mogła całkowicie przestać widzieć. Dzięki terapii genowej chorobę można zatrzymać, a w niektórych przypadkach nawet poprawić widzenie — tłumaczy pani Ewelina.

Jak wygląda życie z wrodzoną ślepotą Lebera? — Emilka widzi do trzech metrów. Największe trudności pojawiają się przy słabym oświetleniu, w pochmurne dni czy po zmroku. W szkole zawsze towarzyszy jej nauczyciel wspomagający, który pomaga w nauce. Córka ponadto nosi okulary o bardzo dużych mocach: -8 i -10 dioptrii — dodaje Ewelina Bołdyzer.

Droga do leczenia nie była łatwa. Terapia genowa tej choroby jest refundowana w Polsce od stycznia ub. r. Jednak Emilka miała zbyt daleko posuniętą wadę, więc nie zakwalifikowała się do refundacji terapii. Dlatego rodzice sami zebrali aż 1,5 mln zł na zakup leku. Dzięki wsparciu darczyńców udało się zgromadzić potrzebną kwotę w ciągu roku i czterech miesięcy.

Lekarze z Katowic podali gen, który może zatrzymać ślepotę

Lekarze z zespołu prof. Adriana Smędowskiego z UCK Katowice przygotowywali się do zabiegu przez wiele miesięcy. Lek został przygotowany w aptece szpitalnej i podany na początku czerwca. Terapia polega na dostarczeniu do komórek siatkówki prawidłowej kopii genu RPE65. To jednorazowe podanie ma zahamować chorobę.

— To była długa i trudna droga, ale najważniejsze, że się udało — dodaje szczęśliwa mama dziewczynki. — Zabieg przeprowadzono dwa tygodnie temu. — Emilka czuje się dobrze, jest stabilnie. Musimy jeszcze unikać słońca i wysiłku, ale wszystko przebiega zgodnie z planem. Na pierwsze efekty terapii trzeba będzie poczekać około ośmiu tygodni.

To pierwsze zastosowanie terapii Luxturna w UCK Katowice i ważny krok dla polskiej okulistyki. Jeszcze kilka lat temu wrodzoną ślepotę Lebera uznawano za chorobę nieuleczalną. Teraz terapia genowa daje nadzieję osobom dotkniętym tym schorzeniem.

Łatwogang zebrał miliony na leczenie dzieci. Europa blokuje lek, refundacji nie będzie

Nie było takiego przypadku w literaturze naukowej. Lekarze z Białegostoku dokonali medycznego cudu

/10

Emilka Bołdyzer z mamą Eweliną.

/10

Emilka i jej mama Ewelina Bołdyzer czekają na efekty podania terapii genowej.